Le sourire d'Agathe 

 

La recherche

Malgré les études de séquençage du génome d'Agathe (de mars 2016 à juillet 2017) par les équipes du Professeur Arnold Munnich de l'Hôpital Necker, les interprétations des résultats obtenus n'ont pas permis de comprendre la situation d'Agathe.

En tout état de cause, soit sa maladie n'est pas connue de la médecine, soit elle a été manquée par les analyses réalisées.

Il faut revoir la stratégie d'exploration des troubles d'Agathe sur le plan étiologique, d'une part en réanalysant son exome par les équipes du Pr Munnich, et d'autre part en pratiquant de nouveaux examens (IRM cérébral, radio du rachis, point métabolique, consultation ophtalmologique, ...).

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Son  alimentation

Le bouton de gastrotomie mis en place en février 2017 permet à Agathe de mieux s'alimenter, elle a repris du poids (environ 5kg).

Aujourd'hui, elle est alimentée à 30% par la bouche, et à 70% par la sonde de gastrostomie.

Durant toute la nuit pendant qu'elle dort, elle est nourri avec des poches vitaminées qui lui sont envoyés directement dans son estomac.

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La communication

En mars, grâce à l'Association,, il a été possible d'acquérir pour Agathe une tablette équipée d'une commande oculaire.

Désormais, Agathe va pouvoir dire, jouer, interagir avec son environnement connecté grâce à cette tablette dont les caméras infrarouges sont capables de détecter le mouvement de la pupille, ce qui permet de contrôler la souris de l'ordinateur avec le regard.

Associé à un logiciel dédié de communication (commande vocale), Agathe va pouvoir échanger avec son entourage. Ce dispositif va également lui (re)donner une certaine autonomie en terme d'utilisation d'application sur son ordinateur, tel que lancer une vidéo, une musique, un jeu, ...ou aller sur le net.

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A l'école & à la maison

Agathe prend toujours autant de plaisir à aller à l'IEM. Elle y retrouve ses petits camarades de classe.

Elle aime toujours autant participer aux différentes activités de l'école. Et tout particulièrement les petits exercices de réflexions.

Mais les soins (kiné, orthophonie, ...), et les transports matin et soir en véhicule aménagé la fatigue énormément.

Agathe a besoin de ses 11 ou 12h de sommeil par nuit pour récupérer. Tous les soirs, nous la couchons avant 20h.

Lorsqu'elle dort, Agathe ne peut plus se tourner dans son lit. Toutes les nuits, elle appelle en poussant de petits cris afin que nous venions la changer de position. Elle peut appeler entre 2 à 6 fois par nuit.

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En 2018, l'IEM a eu la chance d"être retenu pour participer à un projet pédagogique commun avec plusieurs classes de l’école Jean-Jaurès de Juvisy qui avait pour thème "Et si on s'éloignait de la Terre dans le ciel et au-delà...". 17 enfants de l'IEM, dont Agathe ont rencontrés plusieurs fois les élèves de ces classes pour des activités en communs : visite du musée de l'aéronautique du Bourget, fabrication et lancement de maquettes de fusée, rencontre avec un aviateur et un astronome. Et pour clôturer cette belle aventure, Agathe et ses camarades ont eu droit à un baptême de l'air à l’aérodrome de Melun-Villaroche grâce à l’association " Rêves de Gosse " !